Назад

ⓘ IL12RB1




IL12RB1
                                     

ⓘ IL12RB1

Рецептор интерлейкина 12, субъединица бета 1 - белок, субъединица рецептора интерлейкина 12, продукт гена человека IL12RB1.

                                     

1. Функции

Белок является трансмембранным белком I типа, который принадлежит к суперсемейству гемопоэтинового рецептора. Связывается с интерлейкином 12 с низкой аффинностью, часть комплекса рецептора интерлейкина 12. Для высокоаффинного взаимодействия с интерлейкином 12 необходимо образование димера IL12RB1 / IL12RB2. Кроме этого, IL12RB1 может формировать комплекс с IL23R, который связывает интерлейкин 23 и активирует сигнальный каскад Jak-Stat. Оба рецепторных комплекса с участием IL12RB1 являются олигомерами, связанными дисульфидными связями.

                                     

2. В патологии

Мутации гена IL12RB1 приводят к иммунодефициту 30-го типа. Они обнаруживаются преимущественно у иммунодефицитных больных с тяжёлыми инфекциями микобактериями и сальмонеллой.

                                     
  • ингибиция экспрессии таких генов: BMP2, BMP6, CCL11, FLT3, GBP3, IL13, IL12RB1 L13RA1, INHBC, ITGA2 CD49b, ITGAM, IRF8, MAPK8, MS4A2, SELL, TNFRSF6 Fas